A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética que causa perda gradual das células nervosas. Essas células ficam na medula espinhal e no cérebro, e são responsáveis pelos movimentos do corpo. Ela afeta atividades como falar, andar, engolir e até respirar. A consequência disso é uma fraqueza ou atrofia muscular que pode ser bem séria.
Essa doença pode aparecer em diferentes idades, afetando desde bebês até adultos. A intensidade dos sintomas varia conforme o tipo de AME, que é classificada de acordo com a idade de início e a gravidade da fraqueza muscular.
Embora ainda não exista uma cura para a atrofia muscular espinhal, o tratamento pode ajudar a atrasar o avanço da doença e melhorar a qualidade de vida da pessoa. Com a abordagem correta, é possível que o indivíduo mantenha a autonomia por mais tempo.
Os sintomas da AME são diferentes dependendo do tipo da doença. O tipo 0 é o mais grave, enquanto o tipo 1 é o que mais aparece, respondendo por cerca de metade dos casos. Os bebês que têm AME tipo 1 precisam de acompanhamento médico constante e, às vezes, até internação. Isso se deve às dificuldades que enfrentam para se alimentar e respirar.
Para confirmar um diagnóstico de AME, o médico faz uma análise dos sintomas e da história médica do paciente, além de realizar um exame físico. Não é incomum que sejam solicitados exames complementares, como eletromiografia, biópsia muscular e testes genéticos, que ajudam a confirmar alterações no gene SMN1, associado à doença.
A AME é causada por uma mutação genética no cromossomo 5, o que resulta na falta de uma proteína essencial chamada Survival Motor Neuron-1 (SMN-1). Existem casos mais raros onde outras mutações em genes também afetam o movimento dos músculos.
O tratamento da atrofia muscular espinhal é focado no controle dos sintomas e na melhoria da qualidade de vida. Isso pode envolver a ajuda de diferentes profissionais de saúde, como fisioterapeutas, nutricionistas e terapeutas ocupacionais. Cada um deles vai trabalhar com as particularidades e limitações de cada paciente.
As principais opções de tratamento incluem:
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Fisioterapia: É crucial para todos os casos de AME. A fisioterapia ajuda a melhorar a postura, evita que as articulações fiquem rígidas, diminui a perda muscular, melhora a flexibilidade e a circulação sanguínea. Os fisioterapeutas costumam indicar exercícios de alongamento e fortalecimento, adaptados às necessidades de cada um.
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Terapia ocupacional: Essencial quando a pessoa tem dificuldades para realizar atividades do dia a dia. O profissional ajuda a adaptar ferramentas e equipamentos, como talheres especiais ou cadeiras de rodas, para facilitar a vida cotidiana.
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Dieta adequada: A alimentação é super importante, especialmente para crianças. Muitas vezes, as pessoas com AME têm dificuldade para mastigar ou engolir. Um nutricionista pode sugerir os melhores alimentos e, em alguns casos, o uso de sonda de alimentação, que facilita a nutrição.
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Suporte respiratório: Em situações onde os músculos da respiração estão comprometidos, os médicos podem indicar aparelhos que ajudam a respirar. Em casos mais severos, pode ser necessária uma traqueostomia, um procedimento que facilita a ventilação.
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Remédios: Um dos medicamentos usados é o Spinraza. Ele ajuda a controlar os sintomas da AME relacionada à alteração do gene SMN-1. O tratamento é realizado em hospital, com injeções na medula espinhal.
- Terapia gênica: O remédio Zolgensma fornece uma cópia funcional do gene SMN-1. Quando injetado, esse medicamento ajuda a produzir a proteína que está em falta, podendo repor a função nervosa. Essa terapia é recomendada para crianças até 2 anos com AME tipo 1 e é disponível pelo SUS para crianças de até 6 meses que não estão em ventilação mecânica invasiva por mais de 16 horas ao dia.
É fundamental que familiares e responsáveis estejam atentos aos sinais e sintomas da atrofia muscular espinhal. O diagnóstico precoce e o acompanhamento adequado podem fazer toda a diferença na qualidade de vida da pessoa afetada.
